Existem casos em que o glaucoma é hereditário e outros em que fatores ambientais e múltiplos genes atuam juntos como causa da doença.
Vale a pena conhecer a diferença entre as formas de glaucoma porque as causas vão influenciar a vigilância médica, a idade de rastreio e, em alguns casos, o tipo de tratamento.
O que é hereditariedade — explicando de forma simples
Quando dizemos que uma doença é hereditária estamos dizendo que características genéticas transmitidas pelos pais podem aumentar a probabilidade de um descendente desenvolver essa condição.
Em algumas doenças isso acontece por uma única mutação de forte efeito (herança mendeliana), enquanto em outras o risco surge da combinação de muitos genes (herança poligênica) e fatores ambientais.
No glaucoma ocorrem os dois mecanismos, dependendo do tipo e da idade de início.
Tipos de glaucoma e como a genética se comporta em cada um
1. Glaucoma congênito
Quando o glaucoma aparece na infância — especialmente nos primeiros anos de vida — a participação genética tende a ser mais direta.
Existem genes específicos (por exemplo, mutações em CYP1B1 e outros) que podem causar anomalias estruturais no sistema de drenagem do olho e levar ao glaucoma logo cedo.
Nesses casos, o padrão de herança pode ser mais evidente e o aconselhamento genético passa a ser importante.
2. Glaucoma de ângulo aberto primário (POAG) — o mais comum em adultos
A maioria dos casos de glaucoma em adultos é multifatorial: envolve muitos genes que aumentam gradualmente o risco (polimorfismos identificados por estudos genéticos), além de fatores como idade, pressão intraocular, etnia e comorbidades.
Ainda assim, uma parcela pequena (estimada em alguns estudos em torno de 5–10%) pode ser atribuída a mutações autossômicas dominantes em genes como MYOC, OPTN ou TBK1, que conferem risco elevado e padrão familiar claro.
3. Glaucoma pseudoexfoliativo e outros subtipos
Alguns subtipos, como o glaucoma por pseudoexfoliação, também mostram associações genéticas fortes (por exemplo, variantes em LOXL1), mas expressividade e penetrância variam conforme a população.
Em resumo: a genética costuma aumentar a susceptibilidade, mas nem todo portador de variante vai desenvolver a doença.
O que a “hereditariedade” significa na prática: risco para familiares.
Ter um parente de primeiro grau (pais, irmãos, filhos) com glaucoma aumenta significativamente o risco comparado à população geral.
Estudos mostram que parentes de primeiro grau de pacientes com glaucoma têm risco bem elevado. Por exemplo, estimativas apontam que o risco pode ser várias vezes maior do que em pessoas sem histórico familiar.
Isso torna o histórico familiar um dos fatores mais importantes para definir a frequência dos exames.
Devo fazer teste genético se há histórico na família?
Para a grande maioria dos casos de glaucoma adulto (POAG) o teste genético ainda não é parte rotineira do diagnóstico: a doença é avaliada por exame clínico (avaliação do nervo óptico, campo visual, tomografia e medida da pressão intraocular).
Estudos genéticos ajudam a identificar variantes de risco, mas sua utilidade clínica para orientar tratamento em indivíduos esporádicos ainda é limitada.
Quando considerar testes genéticos
Em situações com glaucoma de início precoce, casos familiares claros (múltiplos parentes afetados com padrão hereditário) ou glaucoma congênito, o teste genético e o aconselhamento familiar podem ser recomendados.
Nesses casos, o exame pode explicar a causa e ajudar no monitoramento dos familiares.
Quando e com que frequência devo fazer exames se minha família tem glaucoma?
Pelo princípio da precaução, se houver histórico familiar, procure um oftalmologista para avaliação e programa de rastreio.
As recomendações variam, mas é comum que parentes de primeiro grau sejam avaliados com mais frequência (por exemplo, exames a cada 6–12 meses dependendo do risco, idade e achados iniciais).
Ferramentas como OCT (tomografia de coerência óptica), avaliação do nervo óptico, campo visual e tonometria são usadas para detectar alterações precoces.
Detectar glaucoma cedo é fundamental porque a perda visual é, em grande parte, irreversível, mas a progressão pode ser controlada com tratamento adequado.
Glaucoma é hereditário? É uma sentença?
Nem sempre. Prevenção e controle são possíveis. Ter predisposição genética não significa que a cegueira seja inevitável.
Já sabemos que o glaucoma progride de forma variável. Muitos portadores de fatores genéticos, por exemplo, nunca desenvolvem perda visual se monitorados e tratados adequadamente.
Além disso, intervenções (colírios, procedimentos a laser, cirurgias) podem reduzir a pressão intraocular e retardar ou evitar a perda de campo visual.
A vigilância regular é uma aliada e permite identificar alterações em fase inicial, quando o tratamento é mais eficaz.
O que você pode (e deve) fazer hoje
- Converse com sua família: pergunte sobre histórico ocular, principalmente de pais, avós, irmãos;
- Marque uma avaliação oftalmológica: informe ao médico se há histórico familiar para que o plano de rastreio seja personalizado;
- Siga o plano de acompanhamento: mesmo sem sintomas, siga a periodicidade indicada (exames de fundo, pressão, OCT, campo visual);
- Adote hábitos que protejam a saúde ocular: faça o controle de doenças crônicas (diabetes, hipertensão), check-ups regulares e evite exposições e comportamentos de risco.
Se você tem histórico familiar de glaucoma ou preocupação com sua visão, entre em contato com a Dra. Rosaura Franco para fazer exames de rastreio e montar um plano de acompanhamento adequado ao seu caso.
Clínica Oftalmológica Dra. Rosaura Franco – Av. Dr. Nilo Peçanha 1221/901
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